Молодых и не очень родителей часто беспокоят
наследственные болезни: профилактика и диагностика стает актуальной при планировании ребенка. Печально, но сегодня точно установлено – наследственным образом передается не менее четырех тысяч болезней. При этом далеко не все наследственные болезни изучены до конца. Однако уже сегодня многое можно сказать о механизмах их развития.
На сегодня наследственные болезни делят на три основных вида:
• геномные (связанные с полом);
• хромосомные;
• генные.
Основы генетики утверждают, что гены бывают
рецессивные и доминантные. Когда клетка оплодотворяется, она получает в равном количестве гены обеих родителей. При чем их гены составляют пары, так называемые аллели: один матери и один отца. Соответственно, существует всего две генетические комбинации. Какой ген в паре является доминантным, те признаки и проявляются в фенотипе. Исходя из этого, если в паре ведущим оказывается ген наследственной болезни, она проявится у ребенка. Если он будет рецессивным, она не проявится, но может передаться дальше по наследству. Существуют
наследственные болезни, которые передаются только рецессивным путем. В этом случае они проявятся только тогда, когда пару составят два гена с патологической информацией.
Хромосомные болезни, передающиеся по наследству, возникают тогда, когда во время деления хромосомы в процессе мейоза возникли нарушения. Тогда могут продублироваться некоторые соматические или половые хромосомы, что и вызывает мутацию.
Геномные болезни, передающиеся по наследству, имеют более сложную конструкцию наследования. Они передаются только через Х-хромосому. Помним, что у мужчин она одна, а у женщин – две. Это значит, что при наличии такой патологии все мужчины в роду будут иметь проявление данной болезни. Для проявления ее у женщин необходимо, чтобы патологию несли две Х-хромосомы, что случается довольно редко.
Биология заболеваний
Проявиться заболевания могут благодаря многим факторам. Поэтому болезни делят на такие группы:
• не зависящие от внешних факторов (мутации половых хромосом, болезнь Дауна, фенилкетонурия);
• проявляющиеся под воздействием определенных внешних факторов (алкоголизм, сахарный диабет, атеросклероз, подагра и прочие).
Иногда, встречается одинаковая восприимчивость родственников к одним и тем же факторам внешней среды, но о наследственной передаче болезни в этом случае речь не идет.
Причины проявления заболеваний
Причину можно охарактеризовать такой цепочкой: в гене формируется дефект – идет дефект фермента – не производится синтез белка. Тогда организм накапливает вещества, которые должны были участвовать в определенном биохимическом процессе, но поскольку они не расходуются, то стают токсичными.
Дефекты хромосом не зависят от внешней среды и, как правило, такие дети являются нежизнеспособными. Но в некоторых случаях, как с болезнью Дауна, они могут влиться в общество.
Проблемы с половыми хромосомами не приносят угрозу жизни. Дефекты проявляются только в развитии половых органов и чаще всего носят скрытый характер. Также не всегда они мешают дальнейшему воспроизведению потомства.
Наследственные болезни – профилактика
Профилактика и диагностика таких заболеваний изучается и проводится в специальных центрах. Каждая женская консультация должна иметь своего генетика для исследования генотипа пар, которые сдают специальные анализы. Это помогает выявить возможные
наследственные болезни: профилактика и диагностика сегодня достаточно просты и доступны каждому.
